O desafio das doenças raras: conhecimento, diagnóstico e tratamento

As doenças raras são condições de saúde que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação às doenças mais comuns. De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara impacta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Apesar de serem pouco conhecidas, essas doenças representam um desafio significativo tanto para os pacientes quanto para o sistema de saúde.

Segundo o Ministério da Saúde, estudos internacionais indicam que de 3,5% a 5,9% da população global pode ser afetada por uma doença rara em algum momento da vida. Isso equivale a uma estimativa de 263 a 446 milhões de pessoas em todo o mundo. A maioria das doenças raras afeta crianças, embora algumas possam se manifestar ao longo da vida adulta.

"Estima-se que 80% das doenças raras tenham causa genética, enquanto os demais 20% incluem principalmente doenças imunológicas, endócrinas, infecções raras e formas raras de câncer", afirma Roberto Giugliani, head de Doenças Raras da Dasa Genômica.

 

Conheça Algumas Das Doenças Raras Mais Comuns

Existem mais de 5 mil doenças raras identificadas, sendo algumas mais frequentes que outras. Entre elas, destacam-se:

1. Distrofia Muscular de Duchenne: Uma doença genética que afeta a musculatura esquelética e cardíaca.
2. Fibrose Cística: Doença genética que compromete o sistema respiratório e digestivo.
3. Atrofia Muscular Espinhal (AME): Condição degenerativa que impacta a produção de uma proteína essencial para os neurônios motores.
4. Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA): Doença neurodegenerativa que afeta os neurônios responsáveis pelo movimento muscular.
5. Neurofibromatose tipo 1: Caracterizada pela formação de tumores nos nervos.
6. Síndrome de Noonan: Causa anomalias físicas, como baixa estatura e defeitos cardíacos.
7. Acondroplasia: Tipo de nanismo que resulta em membros mais curtos em relação ao corpo.
8. Fenilcetonúria: Doença metabólica que leva ao acúmulo de fenilalanina no sangue.
9. Mucopolissacaridose: Provoca alterações articulares e rigidez.
10. Doença de Gaucher: Causa problemas no fígado, baço e ossos.
11. Progeria: Síndrome que causa envelhecimento acelerado em crianças.

 

O Desafio do Diagnóstico

O diagnóstico de doenças raras é uma tarefa complexa, em parte devido à escassez de protocolos diagnósticos específicos para a maioria dessas condições. "É sempre muito importante uma boa avaliação clínica, com obtenção da história médica e familiar para formular hipóteses e selecionar os exames mais indicados", explica Giugliani.

Um dos métodos de diagnóstico precoce para algumas doenças raras é o teste do pezinho, oferecido pelo SUS. Este exame é realizado nos primeiros dias de vida e pode detectar até 50 doenças raras, conforme previsto na ampliação gradual implementada pela lei n.º 14.154 de 2021.

Embora muitas doenças raras sejam crônicas e progressivas, existem tratamentos que ajudam a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. "Os tratamentos podem variar de suporte aos sintomas a terapias específicas, que incluem medicamentos orais, endovenosos, transplantes e cirurgias", detalha Rayana Elias Maia, médica geneticista e diretora de relacionamento da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).

Entretanto, o acesso aos tratamentos continua sendo um grande desafio. A maioria das terapias é de alto custo e muitas ainda não estão disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). Além disso, estima-se que apenas 5% das doenças raras tenham algum tratamento específico, evidenciando a necessidade de avanços na pesquisa e desenvolvimento de novas terapias.

Dado que a maioria das doenças raras tem origem genética, o aconselhamento genético se torna essencial. Este processo oferece orientações sobre as chances de ocorrência ou recorrência de uma doença genética na família, ajudando os pacientes e suas famílias a tomar decisões informadas sobre o futuro.

"Trata-se de um processo no qual o médico fornece orientações ao paciente e/ou sua família sobre as chances de ocorrência de uma doença, esclarecendo dúvidas e apoiando a família em suas decisões reprodutivas", conclui Giugliani.

As doenças raras representam um desafio contínuo para o sistema de saúde, exigindo atenção especial tanto para o diagnóstico precoce quanto para o desenvolvimento de tratamentos eficazes. Apesar dos avanços, ainda há um longo caminho a percorrer para garantir que todos os pacientes com doenças raras tenham acesso ao diagnóstico e tratamento adequados, com o objetivo de melhorar sua qualidade de vida.